يزود معهد الوراثة الطبية في المركز الطبي مئير من مجموعة كلاليت من بين خدمات أخرى، خدمات استشارة لمرحلة من قبل الحمل وما قبل الولادة.

تشمل استشارة ما قبل الولادة تقييم خطورة انجاب طفل يعاني من تشوهات خلقية أو أمراض وراثية. يعتمد التقييم على التاريخ العائلي للزوجين و/أو على فحوصات يتم إجراؤها خلال فترة الحمل. تقدم الاستشارة قبل فحص السائل السلوي أو فحص الزغابات المشيمية وكذلك بعد ظهور نتائج شاذة في هذه الفحوصات. كذلك تقدم الاستشارة بعد الاختبارات الباثالوجية (المرضية) بعد عمليات الإجهاض.

يتم في مختبرات الوراثة الخلوية في المعهد الوراثي تحليل عدد وتركيبة الكروموزومات في الجسم. تشمل هذه الفحوصات فحص السائل السلوي، وفحوصات دم وفحوصات نخاع العظم.

في فحص الزغابات المشيمية (الاسبوع 10 – 12 من الحمل) وفحص السائل السلوي (الاسبوع 17 – 20 من الحمل) يتم فحص كروموزومات الجنين. تسمح هذه الفحوصات بتشخيص التغيرات في عدد الكروموزوات (كما في متلازمة داون) أو في تركيبتها. ما يدعو لإجراء الفحص هو الحمل في سن متأخر (فوق 35 عاماً)، أو ظهور نتائج شاذة في الفحوصات خلال الحمل أو وجود تاريخ مرضي في العائلة.

يمكن اجراء فحص الشريحة الجينية في الدم أو في السائل السلوي وكذلك فحص الكروموزومات في الدم في حالات الإجهاض المتكرر، أو مشاكل الخصوبة، أو في حال المعرفة بوجود تاريخ مرضي من مشاكل في الكروموزومات، أو إذا كان لدى الوالدين طفل أو جنين آخر يعاني من طفرات كروموزومية، أو إذا كان الأولاد يعانون من مشاكل في التطور وما شابه. يتم اجراء الفحص بعد الحصول على تحويل من المستشار الجيني.

يتم اجراء فحوصات نخاع العظم بالأخص لمرضى سرطان الدم (مثل اللوكيميا). لنتائج الفحص أهمية في تحديد العلاجات التي سيتم تقديمها للمرضى وتأثيرها على تقدم المرض لديهم. كما يتم في المختبر ايضاً اجراء فحوصات (FISH) على السائل السلوي والدم لتشخيص وجود متلازمة داون خلال 48 ساعة بعد الفحص.

مختبر الوراثة الجزيئية

في مختبر الوراثة الجزيئية يتم اجراء فحوصات جينية لتشخيص حمل او الاصابة بأمراض وراثية مختلفة. يوفر المختبر فحوصات مسح وراثية للزوجين قبل أو في بداية الحمل وفق اصول ومنشأ الزوجين. لا حاجة بالحصول على تحويلة من الطبيب، وينصح بإجراء هذه الفحوصات في بداية الحمل أو قبله. وفي الحالات التي تتطلب ذلك، يقوم المختبر باجراء فحوصات لتشخيص هذه الأمراض في عينات من الزغابات المشيمية أو السائل السلوي.

المعهد الوراثي في المركز الطبي مئير من مجموعة كلاليت