يشعر العديد من الأباء والأمهات بصدمة نتيجة وصول مولود مصاب بمتلازمة داون ، وقد تمكن العلم الحديث وأبحاث الأطباء والعلماء لتدارك  هذا الأمر ، قبل الولادة ، ويتم ذلك الكشف عن طريق فحص عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين ،  وهو فحص يتم اجراؤه خلال فترة الحمل ، ويكشف أيضا عن عدة أمراض من الممكن أن يُصاب بها الجنين قبل الولادة، وهو ضروري في حالات الحمل التي يثار بها الشك حول إصابة الجنين بمتلازمة داون.

ومتلازمة داون هي عبارة عن تشوه جيني يسبب تأخر النمو البدني والعقلي للطفل ويحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون ، بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم .

أما السائل السلوي (الأمنيوسي) فهو السائل الذي يسبح به الجنين خلال فترة الحمل. يعمل السائل بالاساس على منع أو تخفيف  الصدمات التي قد يتعرض لها الجنين وهو في بطن أمه ،  ومصدر السائل هو في الواقع من الافرازات البولية الجنينية.

وبما أن الجنين يسبح في هذا السائل لمدة طويلة ، فانه من الممكن إيجاد بقايا لخلايا الجنين ، وبداخلها مقاطع من المادة الوراثية للجنين (DNA)، هذه المادة الوراثية مرتبة بمقاطع تدعى صبغيات.

وعند فحص بزل(السائل الأمنيوسي) السلى يتم سحب القليل من السائل ويتم عمل حصر لعدد الصبغيات  بمساعدة مجهر خاص.

لدى معظم الأشخاص، يمكن إيجاد 23 صبغي مصدرها من الام و 23 صبغي مصدرها من الاب، ويمكن ايجاد 46 صبغي بالمجمل لدى الجنين الذي تكون صحته سليمة.

إن احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون تزداد بشكل ملحوظ كلما زاد سن الام. يظهر فحص بزل السلى للجنين الحامل لمتلازمة داون وجود 47 صبغي، بدلا من 46.

بما ان اجراء هذا الفحص يستوجب إدخال إبرة داخل كيس السائل (الأمنيوسي) السلوي، هناك خطورة الى حد ما في إجراء الفحص، إذ أن واحدا من بين كل 350 فحصا ينتهي بالإجهاض ، وهذا بحسب مهنية الطبيب الذي يجرى الفحص .

يتم إجراء الفحص ابتداء من الاسابيع 14 - 16 من الحمل وبشكل عام بين الاسابيع 17 - 18 من الحمل. في هذه الفترة الزمنية هناك مقدار كاف من السائل (الأمنيوسي) السلوي ، كما أن الجنين لا يزال صغيرا وهناك متسع لادخال الابرة بامان.

وتبين نتيجة  التقرير ما إذا  كان الجنين مصابا بمتلازمة داون أو لا، إضافة الى العديد من الأمراض الأخرى.

إضافة الى ذلك، يظهر جنس الوليد في تقرير النتائج ، وفي حال اكتشاف متلازمة داون لدى الجنين، يعود  قرار مواصلة الحمل أو انهائه للوالدين.