اكتشف العلماء تغيرات جينية جديدة تسبب الإصابة بمتلازمة ليدل، التي تعتبر مرضا وراثيا نادرا وتؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم لدى الشباب.
وتفيد مجلة BMC Nephrology، بأن علماء معهد كيمياء الطب الحيوي وجامعة بيروغوف للبحوث الطبية ومعهد فافيلوف لعلم الوراثة وشركة Genotek الطبية اكتشفوا تغيرا جديدا في جين SCNN1G لدى مراهق عمره 15 سنة يعاني من ارتفاع دائم في ضغط الدم (160\120). وكانت تغيرات مماثلة قد اكتشفت لدى أخته (14سنة)، التي هي الأخرى تعاني من ارتفاع ضغط الدم (160\100).
وكما هو معلوم يلاحظ ارتفاع ضغط الدم عادة لدى الذين تجاوزا الخمسين من العمر، ولكن نتائج دراسات جديدة أكدت أن عوامل وراثية تسبب ارتفاع ضغط الدم لدى الشباب والمراهقين.
متلازمة ليدل، مرض وراثي سببه تغيرات جينية. وقد سجلت في العالم 80 عائلة تعاني من هذا المرض. واتضح أن سبب المرض هو خلل في عمل القنوات في ظهارة الكلى وحجز كميات كبيرة من الماء في الجسم. وهذا بدوره يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم.
ويؤكد الباحثون أن أهم عنصر لاكتشاف متلازمة ليدل، هو إجراء فحص جيني مرتبط بالتشخيص الهرموني، لأن الذين يعانون من المرض يمكن أن لا تظهر عندهم أي أعراض باستثناء ارتفاع ضغط الدم.
وقد سمح اكتشاف التغيرات في الجين SCNN1G للأطباء بالبدء في علاج البنت قبل وصول ضغط الدم إلى مستوى مقاوم للعلاج وحصول تغيرات مرضية في القلب. وقد أصبحت حالتها مستقرة وبات مستوى ارتفاع ضغط الدم طبيعيا. والشيء ذاتهبالنسبة لشقيقها، ولكن عليه تعاطي الدواء طوال العمر.
[email protected]
