MyScreen - فحص مسح وراثي موسع في مستشفى مئير

من مجموعة كلاليت

يشمل الفحص مئات الطفرات المسببة لأمراض عديدة لا يتم فحصها اليوم بتاتاً ضمن فحوصات المسوح الروتينية.

تهدف فحوصات المسح الوراثي إلى تحديد الأزواج الذين قد ينجبون أطفالاً يعانون من أحد الأمراض الوراثية المشمولة في الفحص. يتوفر في إسرائيل برنامج مسح وراثي يفحص عدداً من الأمراض الشائعة والخطيرة، بناءً على منشأ كل من الزوجين (مثل تي-زاكس والتليف الكيسي وغيرها). بالنسبة لكل مرض يتم فحص الطفرات (التغيرات الوراثية) الشائعة في الجين الخاص بهذا المرض. تنتقل معظم الأمراض التي يتم فحصها في إطار فحوصات المسح الوراثية عبر الوراثة المتنحية (يرث الشخص نسختين من كل جين من والديه، ويعتبر الشخص حاملاً للمرض عندما تظهر طفرة في نسخة واحدة من الجين بينما تكون نسخة الجين الثانية سليمة). حمل المرض لا يعتبر مرضاً. إذا كان كلا الزوجين حاملاً لنفس المرض، فهناك احتمال يبلغ 25% بأن ينجبوا طفلاً مصاباً بهذا المرض في كل حمل. نسبة الحاملين لأمراض وراثية في المجتمع الإسرائيلي تقدر بنحو 20-40%.

MyScreen هو فحص مسح جيني موسع وشامل تمت ملاءمته خصيصاً للمجتمع الإسرائيلي. يجرى الفحص في المعاهد الوراثية في البلاد ضمن معايير صارمة. ويشمل الفحص دراسة أكثر من 1200 طفرة في 389 جين خاص بأمراض وراثية معروفة في المجتمع الإسرائيلي لدى مختلف الطوائف والأصول (يهود وغير يهود). لذلك فإن هذا الفحص ملائم لجميع شرائح المجتمع في البلاد (بغض النظر عن منشأ أي من الزوجين).

يشمل هذا الفحص جميع الطفرات المسببة للأمراض لدى مجموعات عرقية محددة والمتوفرة في السلة الصحية، إضافة إلى الفحوصات التي يوصي بها اتحاد أطباء الوراثة في إسرائيل (باستثناء فحوص Fragile X و SMA المشمولة في السلة الصحية والتي تنفذ بطريقة مختلفة). كما يشمل الفحص طفرات عديدة أخرى، ويسمح بتوسيع الاختبارات الخاصة بالأمراض المشمولة في فحوصات المسح الروتينية. يشمل الفحص مئات الطفرات المسببة لأمراض أخرى لا يتم فحصها اليوم بتاتاً ضمن فحوصات المسح الروتينية. يمكنكم الحصول على معلومات إضافية من المعهد الوراثي.

يوصى الفحص لجميع الأزواج الذين يخططون للحمل أو الموجودين في مراحل الحمل فعلاً، بمن فيهم الأزواج الذين أجروا في السابق فحوصات مسح جينية.

تكلفة الفحص منخفضة مقارنة بالفحوصات التي تقدمها المختبرات الخاصة في البلاد وخارج البلاد. الفحص متوفر للزوجين معاً فقط. وتبلغ تكلفته للزوجين 3،400 ش.ج.