موقع الحمرا الخميس 18/09/2025 14:50
القائمة
  • أخبار محلية
    • الرامة
    • المغار
    • عيلبون
    • دير حنا
    • سخنين
    • عرابة
  • اخبار عالمية
  • رياضة
    • رياضة محلية
    • رياضة عالمية
  • تقارير خاصة
  • اقتصاد
  • مقالات
  • مطبخ
  • صحة وطب
  • مجلة الحمرا
  • جمال وازياء
  • تكنولوجيا
  • فن
  • ستوديو انتخابات 2022
أحدث الأخبار
  1. الرئيسية/
  2. صحة وطب /
  3. اكتشاف سبب وراثي وراء اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة/

اكتشاف سبب وراثي وراء اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة

نشر بـ 02/06/2024 14:07 | التعديل الأخير 02/06/2024 14:07

حدد العلماء التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة، تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.

وفي الدراسة الجديدة التي أجريت على 11 مريضا، تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر ومستشفى غريت نورث للأطفال والمتعاونون معهم، من ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين، وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.

 

ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.

وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology، فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.

ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.

ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.

وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.

وفي الوقت الحالي، ما يزال هذا بعيد المنال بالنسبة لواحدة على الأقل من كل 10 أسر متضررة.

وفي هذه الدراسة الجديدة، قام باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر والمتعاونون معهم بدراسة 11 طفلا من أربع عائلات، اثنان منهم مصابان بعوز المناعة المشترك الشديد بينما كان التسعة الآخرون يعانون من متلازمة أومين.

 

وقد ورث جميعهم طفرات عطلت وظيفة بروتين NUDCD3 والذي لم يكن مرتبطا سابقا بالجهاز المناعي.

وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.

وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية، ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.

وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة في معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: "بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر".

المصدر: ميديكال إكيبريس

استعمال المضامين بموجب بند 27 أ لقانون الحقوق الأدبية لسنة 2007، يرجى ارسال رسالة الى:
[email protected]

تعليقات

إقرأ أيضاً


الشهر العالمي للتوعية بسرطان الثدي 2025:  تُشخَّص حوالي 16 امرأة في إسرائيل بسرطان الثدي يوميًا.

الشهر العالمي للتوعية بسرطان الثدي 2025: تُشخَّص حوالي 16 امرأة في إسرائيل بسرطان الثدي يوميًا.

الخميس 11/09/2025 19:39

مع اقتراب الشهر العالمي للتوعية بسرطان الثدي، الذي يُحتفل به في أكتوبر، تُقدِّم جمعية مكافحة السرطان بيانات جديدة ودراسات دولية في مجال التغذية، وتوصي...

مدخّنون سابقون أو حاليّون؟ صحتكم أولًا – افحصوا الرئة

مدخّنون سابقون أو حاليّون؟ صحتكم أولًا – افحصوا الرئة

الخميس 14/08/2025 19:30

توجّه الدكتور حسين خليليّة، طبيب العائلة، بنداء إلى كل من تجاوز سن 65 عامًا وكان مدخنًا أو مدخنًا سابقًا، داعيًا إيّاهم إلى التوجّه الفوري لطبيب العائ...

عشية اليوم العالمي لمكافحة التدخين د. إيهاب أشقر: "حوالي 33% من المراهقين جربوا تدخين السجائر الالكترونية و16% قاموا بشرائها فعليا"

عشية اليوم العالمي لمكافحة التدخين د. إيهاب أشقر: "حوالي 33% من المراهقين جربوا تدخين السجائر الالكترونية و16% قاموا بشرائها فعليا"

السبت 31/05/2025 20:30

عشية حلول اليوم العالمي لمكافحة التدخين، والذي يصادف نهاية الشهر الحالي، تعلو مجدداً التحديات المستمرة التي يفرضها التدخين على صحة الجمهور عامة في إسر...

80% من مرضى سرطان الرّئة هم مدّخنون أو مدّخنون سابقون

80% من مرضى سرطان الرّئة هم مدّخنون أو مدّخنون سابقون

الأربعاء 02/04/2025 19:42

أبرز المعطيات التي عرضت تفيد بأنّ "سرطان الرّئة هو سبب الوفاة الأوّل في البلاد والعالم، لدى الرّجال، وسبب الوفاة الثّاني لدى النّساء (بعد سرطان الثّدي...

الاستعداد لوضع صور المرضى على علب منتجات التبغ - جمعية مكافحة السرطان"الصورة تساوي ألف كلمة وقد تنقذ أرواحًا"

الاستعداد لوضع صور المرضى على علب منتجات التبغ - جمعية مكافحة السرطان"الصورة تساوي ألف كلمة وقد تنقذ أرواحًا"

السبت 08/03/2025 22:09

نشرت وزارة الصحة، مساء  (الخميس)، مشروع اللائحة التنظيمية بشأن إلزامية وضع تحذيرات بصرية ولفظية على المنتجات المخصصة للتدخين.

هل تصومون في رمضان؟ هكذا تفعلون ذلك بالشكل الصحيح

هل تصومون في رمضان؟ هكذا تفعلون ذلك بالشكل الصحيح

الأربعاء 05/03/2025 14:17

حلّ شهر رمضان، لكن كيف يمكن أن نتعامل مع تحدّي الساعات الطويلة دون طعام أو شراب؟ وكيف يمكن مساعدة الجسم على التكيّف وتجنّب الشعور بالتعب والثقل؟

شهر التوعية العالمي: كل ما تحتاج إلى معرفته عن سرطان القولون في إسرائيل

شهر التوعية العالمي: كل ما تحتاج إلى معرفته عن سرطان القولون في إسرائيل

الأثنين 03/03/2025 21:00

يموت في إسرائيل يومياً نحو 3 نساء ورجال بسبب سرطان القولون.

لئوميت خدمات الصحة ستضيف ضمن إطار التأمين الصحي المكمّل لأعضاء "لئوميت الذهبي" أيضًا حقنة علاج السمنة ويغوفي (Wegovy).

لئوميت خدمات الصحة ستضيف ضمن إطار التأمين الصحي المكمّل لأعضاء "لئوميت الذهبي" أيضًا حقنة علاج السمنة ويغوفي (Wegovy).

الخميس 23/01/2025 15:14

هذه الخطوة من لئوميت تأتي في إطار إضافة حقنة مونجارو إلى التأمين الصحي المكمّل، والتي أعلنت عنها الصندوق الأسبوع الماضي.

وزارة الصحة تنشر تقرير التدخين لعام 2023 - نسبة المدخنين في إسرائيل تتجاوز 20% من السكان البالغين، وأن التدخين يتسبب في حوالي 8,000 حالة وفاة سنويًا

وزارة الصحة تنشر تقرير التدخين لعام 2023 - نسبة المدخنين في إسرائيل تتجاوز 20% من السكان البالغين، وأن التدخين يتسبب في حوالي 8,000 حالة وفاة سنويًا

الأربعاء 22/01/2025 15:44

وزارة الصحة تنشر تقرير التدخين لعام 2023. يُقدَّم هذا التقرير إلى الكنيست وفقًا لقانون الإبلاغ الإلزامي حول الأضرار الصحية الناجمة عن تدخين منتجات الت...

لئوميت خدمات الصحة توفر حقنة مونجارو لعلاج السمنة المفرطة وأمراض السكري ضمن التأمين الصحي المكمّل

لئوميت خدمات الصحة توفر حقنة مونجارو لعلاج السمنة المفرطة وأمراض السكري ضمن التأمين الصحي المكمّل

الخميس 02/01/2025 14:51

أعلنت لئوميت خدمات الصحة عن خطوة جديدة لدعم أعضاء لئوميت الذهبي، حيث ستُدرج حقنة مونجارو (Mounjaro) ضمن إطار التأمين الصحي المكمّل، لعلاج السمنة المفر...

الأكثر قراءة

ثانوية حنا مويس الرامة تحتفل بتخريج الفوج ال 70

الأثنين 25/08/2025 22:13

ثانوية حنا مويس الرامة تحتفل بتخريج الفو...
انتخاب الأستاذ مجيد فراج مديراً للمدرسة الابتدائية على اسم الشاعر سميح القاسم في الرامة

الخميس 21/08/2025 19:54

انتخاب الأستاذ مجيد فراج مديراً للمدرسة...
هل يمكن تحقيق الوحدة وإعادة بناء القائمة المشتركة؟ د. أحمد كامل ناصر

الأثنين 25/08/2025 20:43

هل يمكن تحقيق الوحدة وإعادة بناء القائمة...
مصرع الشاب كاظم خليلية في حادث طرق على شارع 6 قرب باقة الغربية

الأثنين 25/08/2025 15:51

مصرع الشاب كاظم خليلية في حادث طرق على ش...
الأغذية العالمي يدعو لاتخاذ إجراءات عاجلة بشأن تفشي المجاعة في غزة

السبت 23/08/2025 15:58

الأغذية العالمي يدعو لاتخاذ إجراءات عاجل...

كلمات مفتاحية

مريانا جوليانا ايهاب حنا منوعات ترفيه تكنولوجيا شاشه اخبار محلية محليه اخبار محلية اخبار محليه سياسه زلزال ضخم تشيلي محاومون من اجل ادارة سليمة نضال حايك مجلس البعينة نجيدات اعتقال عيلبون تزوير أعراض انفصام الشخصية حماس اعدام تجسس شاب حاول قتل والدته غزة تمرين صفارات انذار
  • أخبار محلية
  • الرامة
  • المغار
  • عيلبون
  • دير حنا
  • سخنين
  • عرابة
  • اخبار عالمية
  • رياضة
  • رياضة محلية
  • رياضة عالمية
  • تقارير خاصة
  • اقتصاد
  • مقالات
  • مطبخ
  • صحة وطب
  • مجلة الحمرا
  • جمال وازياء
  • تكنولوجيا
  • فن
  • ستوديو انتخابات 2022
  • مـسـلسـلات
  • مسلسلات كرتون
  • مسلسلات رمضان 2019
  • مسلسلات رمضان 2017
  • افلام
  • افلام كرتون
  • افلام تركية
  • افلام هندية
  • فنانين محليين
  • برامج تلفزيون
  • منوعات
  • رقص النجوم 3
  • حديث البلد - موسم 7
  • تراتيل جمعة الالام
  • من نحن
  • اتصل بنا
  • للاعلان لدينا
  • شروط الأستخدام
© جميع الحقوق محفوظة 2025
Megatam Web Development